大規模解碼基因體,探尋疾病根源 目前,在巴金森氏症病例中,高達15%的患者發病與自身基因的缺失或突變有關。研究人員掌握的DNA資料量越大,便越有可能挖掘出更多此類關聯,進而找出能夠預測個體罹患巴金森氏症風險的遺傳標記。這不僅有助於更早進行疾病診斷,也能為制定後續治療策略提供方向。總部位於美國加州的Ultima Genomics公司,運用Amazon Web Services(AWS)為其下一代基因定序儀開發相關軟體、演算法,並訓練AI模型。這套可擴展的架構將完整的人類基因組定序成本從約1000美元降低至僅100美元。這項突破不僅擴展對疾病遺傳學的理解,也為奠定透過DNA編輯來預防疾病的基因療法的發展基礎。
將患者經歷轉化為實際可用的資料 巴金森氏症患者的症狀以及患病歷程各不相同,這也意味著患者本身在推動醫學界對這項疾病更深入的理解時,扮演著無可取代的角色。Michael J. Fox巴金森氏症研究基金會(MJFF)致力於積極資助各項研究計畫,尋找巴金森氏症的治癒之道,同時也確保能為患者研發出更好的治療方法。